El síndrome de ojo de gato, también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro, es un trastorno genético raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 74,000 a 150,000 recién nacidos, sin distinción entre hombres y mujeres. Su nombre popular proviene de la característica forma ocular que presentan los afectados, debido a una anomalía llamada coloboma, que provoca una pupila rasgada o la presencia de una segunda pupila, dando al ojo una apariencia similar a la de un gato. Esta enfermedad se origina por una alteración en el cromosoma 22, donde un brazo corto adicional genera múltiples anomalías en el desarrollo, aunque no suele heredarse.
Más allá de la apariencia ocular, el síndrome afecta diversas partes del cuerpo, como las orejas, el corazón, los riñones y la región anal, con una gran variabilidad en la gravedad y los síntomas. Entre las manifestaciones más comunes se encuentran orejas bajas con pliegues preauriculares, riñones pequeños o en posiciones anómalas, atresia anal (ausencia de apertura del ano), y malformaciones cardíacas como ductus persistente o comunicación interauricular. También es frecuente la baja estatura, anomalías óseas, discapacidad intelectual moderada y problemas auditivos, lo que hace que el síndrome requiera un abordaje multidisciplinario.
El diagnóstico suele realizarse al nacer o incluso durante la gestación mediante pruebas genéticas como el cariotipo y la hibridación fluorescente in situ (FISH), que permiten identificar la alteración cromosómica característica. Además, se emplean estudios complementarios como ecocardiogramas y radiografías para evaluar la afectación de órganos y planificar el tratamiento adecuado. La detección temprana es clave para manejar las complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Aunque no existe un tratamiento específico para el síndrome de ojo de gato, el pronóstico puede ser favorable dependiendo de la gravedad de las anomalías presentes. Muchas de las complicaciones pueden corregirse o controlarse mediante terapias y cuidados especializados. Por ello, es fundamental un seguimiento médico integral que involucre a especialistas en genética, pediatría, oftalmología, cardiología y nefrología, para ofrecer el mejor soporte posible a quienes viven con esta enfermedad.
