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¿Qué es el Síndrome de Smith Magenis?

* Esta enfermedad es tan extraña que solo la padece una persona de cada 25 mil

El 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, un síndrome descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular.

Se trata de una deficiencia en el cromosoma 17 y tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15,000/25,000 nacimientos. Causa un conjunto de síntomas y características físicas y de conducta que cursa con retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas.

Las asociaciones de afectados y familiares del Síndrome de Smith Magenis realizan actos y eventos destinados a concienciar sobre esta enfermedad tanto a la población en general como a los profesionales sanitarios. Se buscan los siguientes objetivos:

  • Mejorar la detección precoz de la enfermedad.
  • Que se atiendan las necesidades terapéuticas, educativas y asistenciales de los afectados, así como el apoyo a sus familiares.
  • Hacer un llamamiento para la investigación sobre esta patología.
  • Concienciar en general a la población sobre la existencia de este síndrome.

Seguiremos informando. 

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