La Enfermedad de Huntington (EH) es un devastador trastorno neurodegenerativo de origen hereditario que se produce por una mutación en el gen de la huntingtina, ubicado en el cromosoma 4 y cuya alteración genética provoca la muerte progresiva de las células nerviosas en áreas clave del cerebro, especialmente en los ganglios basales, que son responsables del control motor, las emociones y las capacidades cognitivas.
La enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que un hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen y desarrollar la enfermedad, la cual suele manifestarse en la edad adulta, generalmente entre los 30 y 50 años, aunque existen formas juveniles y tardías.
Los síntomas de la EH son complejos y se manifiestan en tres esferas principales: movimiento, cognición y salud mental. En el ámbito motor, la enfermedad es famosa por causar la «corea», que se caracteriza por movimientos espasmódicos, involuntarios e incontrolables, a lo que se suman la rigidez, la inestabilidad y las dificultades para hablar y tragar.
A nivel cognitivo, los pacientes experimentan problemas de concentración, organización, pérdida de memoria y lentitud para procesar pensamientos. En la salud mental, son comunes la irritabilidad, la depresión, la apatía y los cambios de humor o de personalidad, impactando profundamente la funcionalidad y la vida social de quienes la padecen.
Aunque actualmente no existe una cura definitiva para la Enfermedad de Huntington, los avances en la investigación científica están abriendo nuevas y prometedoras vías terapéuticas que puedan detener o ralentizar la progresión de la enfermedad
